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        1. 美研究者稱首次完全破譯人類Y染色體

          美國國家人類基因組研究所23日宣布,已經(jīng)完成對人類Y染色體脫氧核糖核酸(DNA)全部基因測序。Y染色體是決定性別的染色體,這一染色體上的遺傳信息通常只在雄性之間傳遞。這項研究成果或有助男性不育癥的相關(guān)研究。

          美國國家人類基因組研究所當天發(fā)布聲明說,這是科研人員首次完成對Y染色體的全部基因測序,研究報告刊載于23日出版的英國《自然》雜志。

          研究報告作者之一、加利福尼亞大學圣克魯斯分校生物工程教授卡倫·米加說,先前研究只完成Y染色體不到一半長度的基因測序,這次研究終于完全破譯了這條染色體的基因密碼。

          聲明說,雖然完整的人類基因組圖譜此前已問世,但相關(guān)研究提取DNA所用的細胞未包含Y染色體。Y染色體基因掌握著包括有關(guān)精子形成的關(guān)鍵遺傳信息,但因結(jié)構(gòu)復雜一直難以破譯。研究報告另一作者、美國國家人類基因組研究所的科研人員賈斯廷·祖克說,人類染色體都含有重復的DNA片段,但Y染色體所含的重復DNA片段超過半數(shù)。如果以拼圖打比方,Y染色體所含的DNA片段更像拼圖中的背景圖片,看起來高度相似,令人難以辨別。

          研究人員借助納米孔測序、高保真圖像等先進技術(shù)和人工智能軟件,進行大量數(shù)據(jù)分析,終于完成了對Y染色體的全部基因測序。

          研究報告作者之一、加利福尼亞大學圣克魯斯分校的基因組研究者莫妮卡·切霍娃說,關(guān)于人類疾病的不少研究此前沒有涉及Y染色體。完全破譯Y染色體對人類生殖領(lǐng)域的相關(guān)研究具有實際應用意義。

          2020年美國國立衛(wèi)生研究院等機構(gòu)的研究人員宣布獲得了人類X染色體的完整序列信息。

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